La Drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique de I'hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui donne la couleur rouge au sang et sert à transporter I'oxygène. Le gène défectueux est transmis obligatoirement par Ie père et la mère. Chez les patients atteints de drépanocytose, ces globules rouges présentent deux problèmes :
-1- ils sont plus fragiles et détruits beaucoup plus vite (10 jours contre 120 jours normalement) ce qui entraine une anémie.
-2- ils se déforment anormalement, prennent une forme de faucilles (sickle en Anglais) qui bouchent ainsi les petits vaisseaux. Cela entraine un
manque d'oxygénation des organes.
Jean-Benoît Arlet, praticien hospitalier médecine interne, hôpital européen Georges Pompidou.
Centre national de référence de la drépanocytose.
La maladie se manifeste par une anémie (pouvant entrainer fatigue, vertiges, essoufflement, etc.), une sensibilité aux infections, et surtout des crises douloureuses brutales, imprévisibles et atroces. Ces dernières sont appelées crises vaso-occlusives. Elles sont causées par une mauvaise circulation sanguine et touchent surtout les os (dos, côtes, bassin, jambes, bras, etc.) et le ventre (chez l'enfant). Elles peuvent être très passagères ou au contraire s'installer dans la durée (de quelques heures à plusieurs semaines). La violence, la brutalité et l’intensité des douleurs ressenties par les patients caractérisent la maladie. Une forte mortalité infantile frappe l’Afrique faute de moyen pour soigner ces enfants.
Un défi universel
La lutte contre la drépanocytose figure depuis 2009 parmi les priorités de I'OMS pour Ia zone Afrique et occupe le quatrième rang dans les priorités en matière de santé publique mondiale, après le cancer, le VIH et le paludisme. C'est la maladie génétique la plus fréquente au monde.
En Afrique, un enfant naît avec la drépanocytose toutes
les 2 minutes. L’estimation du nombre total de malades dans ce
continent se situe entre 10 et 15 millions de patients. C'est proche du
nombre de patients touchés par le VIH en Afrique (26 millions).
Malheureusement, beaucoup de ces enfants mourront avant de devenir
adulte du fait d’un accès insuffisant aux médicaments et du manque de
formation des professionnels. Les porteurs de la maladie, non malades,
et qui ignorent le plus souvent qu’ils ont cette anomalie génétique,
représentent jusqu'à un tiers de la population dans les pays d'Afrique
sub-Saharienne. Il y a donc des centaines
de millions de porteurs sains de cette maladie en Afrique. Or un couple
dont chacun des membres est porteur, a, à chaque grossesse, un risque
sur quatre de donner naissance à un enfant malade.
En France, plus de 27 000 patients (enfants et adultes) vivent avec
cette maladie. Elle nécessite régulièrement des hospitalisations en
urgence pour gérer les crises douloureuses, nécessitant des injections
de morphine. La mortalité infantile est très faible dans les pays industrialisés. La maladie reste toutefois méconnue
du grand public et, plus grave, des personnels soignants. Les
populations touchées, souvent en difficulté sociale sans relais
politiques ou médiatiques, ont beaucoup de difficultés à faire entendre
leurs voix.
Des actions fortes de formations des professionnels sont nécessaires. Il est urgent de sortir de cet oubli qui coûte la vie à des jeunes patients attachants, énergiques optimistes malgré leur handicap.
Jean-Benoît Arlet
Médecin, professeur de médecine,
Coordonnateur du conseil scientifique de Drep.Afrique